Dottore: Raymond, sai che significa autistico?
Raymond: Sì.
Dottore: Conosci quella parola?
Raymond: Sì.
Dottore: Sei autistico?
Raymond: Non lo so. No. Senza dubbio no.
(Tratto dal film Rain Man)
Quanti di noi almeno una volta nella vita sentendo parlare di autismo, non hanno fatto a meno di pensare alla splendida interpretazione di Dustin Hoffman del personaggio Raymond Babbitt, protagonista del film Rain Man e affetto da disturbo dello spettro autistico.
La parola autismo deriva dal greco “autos” il cui significato è “sé”, termine che deve la sua origine agli studi condotti dallo psichiatria infantile Leo Kanner, il quale osservando e descrivendo casi di bambini che mostravano particolari deficit dello sviluppo, riuscì ad identificare e mettere insieme delle piccole parti che compongono questo complesso puzzle (Kanner, 1943). Era il 1943 quando Kanner, osservando 11 casi di bambini (nove maschi e due femmine) che presentavano dei disturbi dello sviluppo, rimase colpito dall’assoluta tendenza all’isolamento, così forte tale da creare un disinteresse quasi completo del mondo circostante per scegliere quindi di rifugiarsi nel loro mondo interiore. Questa forte tendenza all’isolamento creava in questi bambini anche dei severi deficit sia a livello comunicativo che affettivo, portandoli a evitare ogni forma di contatto fisico con le persone che gli erano accanto.
Dalle descrizioni dei primi casi identificati da Kanner ai nostri giorni, la ricerca sul fronte dell’autismo si è estesa enormemente, determinando fattori sia genetici sia ambientali che insieme contribuiscono all’insorgenza dell’autismo, e continua tuttavia ad evolversi rapidamente in molte direzioni.
Le attuali conoscenze di quel mondo così variegato che è l’autismo, ci spingono ormai ad affermare con certezza che sia i fattori genetici che i fattori ambientali presi singolarmente, non sono in grado di spiegare l’insorgenza del disturbo; diviene sempre più accreditata l’ipotesi che la co-presenza di entrambi i fattori sia una condizione necessaria per spiegare perché un bambino sia affetto da autismo.
Abbiamo ormai imparato che la maggior parte delle malattie genetiche è associata alla mutazione di un gene che viene trasmesso dai genitori ai figli, ma non sempre ci troviamo dinanzi ad una condizione così “semplice”; nel caso dell’autismo non è stato identificato un solo gene candidato bensì una serie di geni considerati “difettosi” che sono localizzati su cromosomi specifici, ed altri geni continuano ad essere continuamente identificati tramite tecniche di screening genetico effettuati su intere famiglie di individui affetti. Tutto questo rende già difficile identificare la causa scatenante la patologia, che si manifesta con estrema variabilità da un individuo all’altro tanto da poter parlare di disturbi dello spettro autistico, lo scenario si complica ancora di più quanto entrano in gioco i fattori ambientali, ossia una serie di sostanze chimiche, farmaci ed infezioni virali che interagiscono con la componente genetica già “difettosa” e sono fortemente associate all’autismo.
Nel corso degli anni l’aumento dell’incidenza dei casi di autismo ha indirizzato la ricerca verso lo studio delle cause ambientali supponendo che la genetica da sola non sembra in grado di spiegarne completamente le origini, si è ipotizzata una vera e propria “pandemia silenziosa”, in cui l’esposizione a sostanze chimiche definite come neurotossiche di sviluppo, tra cui compaiono metalli pesanti, pesticidi, farmaci sembrano essere direttamente responsabili dell’aumento delle disabilità dello sviluppo neurologico nei bambini, tra cui autismo, disturbo da deficit di attenzione e iperattività e dislessia.
Tali sostanze tossiche sono in grado di provocare effetti rilevanti anche a dosi sotto soglia, interferendo con i sistemi fisiologici che risultano essere maggiormente suscettibili agli insulti di natura ambientale, quali il sistema nervoso centrale (SNC), il sistema immunitario e quello endocrino; tra questi il sistema endocrino è fondamentale per lo sviluppo del cervello, in quanto anche lievi variazioni dell’ambiente ormonale del feto durante la gravidanza, determinate ad esempio da cambiamenti nella posizione intrauterina, possono causare effetti irreversibili; in questo ambito il comportamento risulta un importante biomarcatore per valutare gli effetti a lungo termine dell’esposizione ad agenti tossici sul sistema nervoso.
Il periodo che va dalla fase fetale a quella adolescenziale è caratterizzato da una maggiore vulnerabilità all’esposizione ai contaminanti ambientali, durante la fase fetale queste sostanze possono attraversare la placenta e depositarsi a livello del tessuto adiposo che produce direttamente il latte materno, in questo modo il trasferimento degli agenti tossici avviene direttamente dalla madre al neonato durante l’allattamento. Per questo motivo l’esposizione dei bambini agli agenti chimici tossici inizia ancora prima la nascita e dipende in buona parte da tutto ciò a cui sono stati esposti i genitori: l’aria che hanno respirato, i cibi che hanno mangiato, i prodotti che hanno usato e l’acqua che hanno bevuto. Dopo la nascita, i bambini continuano ad essere esposti agli agenti chimici attraverso il contatto con l’aria, la terra, il cibo e gli oggetti di uso quotidiano.
All’interno della categoria delle sostanze associate all’autismo un discorso a parte meritano i pesticidi, negli ultimi anni al centro di interesse di diversi studi epidemiologici condotti sia in Europa che negli Stati Uniti.
I pesticidi sono prodotti chimici che vengono utilizzati per proteggere le colture dalla presenza di parassiti o insetti; il loro utilizzo è particolarmente frequente non solo negli ambienti agricoli, ma anche negli ambienti in cui viviamo, negli alimenti quali frutta e verdura, nelle acque sotterranee e potabili, nell’aria e nel suolo. Si tratta di composti che possono penetrare facilmente dell’organismo e sono particolarmente persistenti tali da essere introdotti nella categoria dei composti cosiddetti POPs (inquinanti organici persistenti) dalla Convenzione di Stoccolma.
Nel 2001 l’Agenzia per la protezione dell’ambiente (EPA) americana ha vietato negli Stati Uniti l’uso domestico del clorpirifos, un insetticida organofosfato molto diffuso, in grado di attraversare facilmente la placenta ed essere identificato nei campioni di sangue prelevati a neomamme e neonati in sala parto. Secondo dati epidemiologici raccolti negli ultimi anni l’esposizione a diverse classi di pesticidi, quali carbammati, organofosfati e piretroidi, durante il secondo e terzo trimestre di gravidanza, ossia la fase in cui il cervello del feto appare maggiormente vulnerabile all’azione di queste neurotossine, sembra essere associata ad un aumento del 60% del rischio di avere un bambino affetto da un disturbo del neurosviluppo quale l’autismo.
Non possiamo pretendere di cambiare in maniera repentina il mondo, ma ognuno di noi può impegnarsi per ridurre al minimo il tasso di inquinamento ambientale e per raggiungere questo obiettivo è necessario documentarsi al fine di conoscere i rischi al quale siamo costantemente e inconsapevolmente esposti.
Articolo di Alessia De Felice
Riferimenti Bibliografici: Environmental Health Perspectives doi: 10.1289/ehp.1307044)
http://simonsfoundation.s3.amazonaws.com/share/071207-leo-kanner-autistic-affective-contact.pdf
